Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc đẹp thể (NST) là cấu tạo gói gọn ADoanh Nghiệp được tra cứu thấy bên trong những tế bào của khung hình. Con người dân có 23 cặp NST (tổng số 46 NST). Mỗi bạn dạng sao vào một cặp tới từ bạn mẹ (trứng), phiên bản sao còn lại tới từ fan phụ vương (tinh trùng).

Bạn đang xem: Nhiễm sắc thể là gì?


22 cặp đầu tiên được gọi là NST hay với như thể nhau sinh sống cả phái mạnh cùng phụ nữ. Cặp NST lắp thêm 23 được hotline là NST nam nữ (X cùng Y). Nữ giới tất cả nhì bạn dạng sao NST X, một X từ bỏ ba cùng một X từ bỏ người mẹ. Nam giới có một NST X từ bà mẹ cùng một NST Y trường đoản cú bố. Các người mẹ luôn luôn truyền lại NST X (cho đàn ông hoặc đàn bà của họ) trong những khi kia những người thân phụ có thể góp phần X hoặc Y, đưa ra quyết định nam nữ của đứa ttốt.


Karyotype bình thường sinh sống nam giới và phái nữ (Cytogenetics Gallery)

Bất thường NST được chia làm 2 dạng chính là náo loạn số lượng cùng náo loạn cấu trúc. Phần bự những không bình thường xuất hiện thêm tức thì trong những tế bào sinc dục của khung hình ba hoặc người mẹ, tuy thế cũng có thể có hồ hết ngôi trường hợp gây ra bởi di truyền tự cố gắng hệ trước.

2.1. Bất thường xuyên số lượng NST

Thể lệch bội là hiệu quả của sự việc không phân ly trong quá trình phân bào, trong số ấy cặp NST tương đương dịch rời cho cùng một tế bào con. Vì vậy trứng được thú tinh đang cảm nhận một hoặc ba bản sao của NST cố kỉnh do hai bản thông thường. Do chúng tương quan cho nhiều ren, làm cho biến đổi cân đối bộ gene bình thường cần đa số các náo loạn số lượng NST số đông tạo chết phôi, nhất là mất NST. Các rối loạn không khiến chết hay dẫn mang đến vô sinh, chính vì chúng ngăn cản quy trình phân bào bình thường.

Bất thường số lượng NST được nghe biết những tốt nhất cùng phổ cập nhất là hội chứng Down (trisomy 21), ngoại giả cũng có một số trong những bệnh lý thịnh hành khác về con số NST nlỗi trisomy 13, trisomy 18, hội hội chứng Klinefelter và hội triệu chứng Turner...


2.1.1. Bệnh lý tương quan mang đến NST thường

Hội triệu chứng Down (3 NST 21 tốt trisomy 21) là dịch về NST thông dụng độc nhất vô nhị ngơi nghỉ trẻ sơ sinc còn sống, lộ diện với Phần Trăm khoảng 1/660 trẻ sơ sinc sống. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi bà bầu vì vậy phụ nữ bên trên 35 tuổi nên được gia công không hề thiếu các xét nghiệm quan trọng đặc biệt trong thai kỳ.

Điểm lưu ý thường xuyên gặp: chậm rì rì cải tiến và phát triển với khuyết tật trí tuệ ở tại mức nhẹ cho trung bình; điểm sáng khuôn mặt sệt trưng: đầu bé dại, mặt bẹt, lưỡi thè cổ, đôi mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; biến dạng về cấu tạo tyên, dị tật ống tiêu hóa khiêm tốn tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ rẻ hoặc kém; rất có thể sinh sống cho tới tuổi cứng cáp.

Bệnh Down chẳng thể khám chữa được mà lại hoàn toàn có thể chẩn đoán thù nhanh chóng. Các bệnh dịch đi kèm như tật tyên bđộ ẩm sinh rất có thể khám chữa bởi phẫu thuật mổ xoang. Những hiểu biết về bệnh cùng vấn đề thực hiện can thiệp mau chóng đang tạo nên cuộc sống của fan mắc hội triệu chứng Down xuất sắc đẹp hơn.


Down
Hình 2.a: Cậu nhỏ nhắn 8 tuổi mắc hội bệnh Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của nam giới mắc hội chứng Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)

2.1.2. Bệnh lý liên quan mang đến NST giới tínhHội hội chứng Triple X (3 NST X) xuất hiện thêm với Phần Trăm khoảng 1/1000 tthấp sơ sinc cô gái còn sinh sống. phần lớn người đàn bà bị hội triệu chứng này hay không biểu hiện Điểm sáng ra phía bên ngoài. đặc điểm thường gặp: nhích cao hơn trung bình; khó khăn khi tham gia học tập, chậm chạp trở nên tân tiến ngôn ngữ; đủng đỉnh phát triển năng lực vận động; khó khăn vào hành động và cảm xúc; tài năng phát triển nam nữ và kĩ năng tạo nên bình thường.Hội chứng Jacobs (47,XYY) lộ diện cùng với Xác Suất khoảng tầm 1/1000 trẻ sơ sinch nam giới còn sống. điểm sáng hay gặp: trở ngại lúc học tập, chậm trễ cải tiến và phát triển ngôn ngữ; tăng nguy hại tăng động bớt chăm chú cùng những náo loạn phổ từ kỷ; kĩ năng sản xuất bình thường.
Hội bệnh Klinefelter (47,XXY)
Hội triệu chứng Klinefelter (47,XXY)

2.2. Bất thường cấu tạo NST

Rối loạn cấu tạo NST là kết quả của sự việc đứt gãy cùng nối lại ko đúng đắn của các đoạn NST. Một loạt các không bình thường cấu trúc NST dẫn mang lại bệnh tật.

2.2.1. Mất đoạn NST

Thuật ngữ "mất đoạn" đơn giản dễ dàng tức là 1 phần của NST bị thiếu hụt hoặc "bị mất". Mất đoạn hoàn toàn có thể xẩy ra sinh sống bất kỳ phần như thế nào của bất kỳ NST nào. Một số mất đoạn khôn cùng nhỏ tuổi được call là vi mất đoạn. Mất đoạn cùng vi mất đoạn NST rất có thể dẫn đến các chứng trạng tàn tật trí tuệ cùng tàn tật cách tân và phát triển cũng giống như dị tật bẩm sinc. Một số bệnh lý mất đoạn phổ biến:

Hội bệnh Prader-Willi
Hội bệnh Prader-Willi khiến đổi thay hội chứng to phì

2.2.2. Lặp đoạn NST

Lặp đoạn nhiều khi được nghe biết như trisomy một trong những phần, xảy ra khi gồm thêm 1 phiên bản sao của một quãng NST. Giống nlỗi mất đoạn, lặp đoạn hoàn toàn có thể xẩy ra bất cứ phần như thế nào bên trên NST. Lặp đoạn NST có thể dẫn cho những tình trạng khuyết tật trí tuệ cũng tương tự dị tật bẩm sinh.

Hội bệnh Pallister Killian là hiệu quả của việc nhân đôi cánh nthêm NST số 12. Bệnh thường chạm mặt ở dạng cẩn, trong khung người người bị bệnh bao gồm 2 cái tế bào, 1 chiếc tế bào có thêm một trong những phần cánh nlắp NST 12 với 1 chiếc bình thường (46 NST cùng không tồn tại thêm vật liệu di truyền). Biểu hiện hay gặp gỡ bao hàm thiểu năng trí tuệ cực kỳ nghiêm trọng, trương lực cơ kém nhẹm, điểm lưu ý khuôn phương diện "thô" và vầng trán rất nổi bật, môi bên trên hết sức mỏng tanh, môi dưới trong dày hơn và mũi ngắn thêm. Các sự việc sức khỏe không giống bao gồm khớp cứng, đục chất liệu thủy tinh thể ở tuổi trưởng thành, mất thính lực và dị dạng tyên. Những người mắc hội bệnh Pallister Killian gồm tuổi thọ nthêm, nhưng lại có thể sống cho tuổi 40.2.2.3. Chuyển đoạn NST

Chuyển đoạn NST là hiện tượng lạ điều đình đoạn giữa nhị NST, bao gồm nhị vẻ bên ngoài gửi đoạn là đưa đoạn tương trợ cùng chuyển đoạn đoàn kết trung ương.

Chuyển đoạn tương hỗ: từng NST đứt một nơi cùng hội đàm đoạn đứt lẫn nhau, có mặt nhị NST bắt đầu cùng cả nhị rất nhiều biến hóa hình hài trường hợp đoạn trao biến đổi nhau về size. Người mang NST gửi đoạn cứu giúp ko mất gia công bằng chất liệu DT với có giao diện hình thông thường nên gọi là chuyển đoạn cân nặng bằng. Chuyển đoạn tương hỗ cân đối xuất hiện thêm cùng với tỉ trọng 1/500.


Bệnh lý gửi đoạn thường xuyên gặp gỡ tốt nhất là căn bệnh bạch huyết cầu tủy xương mạn tính (CML), một loại ung tlỗi máu phổ biến. Một phần của NST 9 chuyển đoạn với một phần của NST 22, tạo NST Philadelphia. NST Philadelphia có mặt trong số tế bào tiết 90% số người mắc dịch bạch huyết cầu tủy xương kinh niên.

Xem thêm: Biển Số Xe 99 Biển Số Ở Đâu Thuộc Tỉnh Thành Nào Ở Lãnh Thổ Việt Nam?

Chuyển đoạn hòa hợp tâm (Chuyển đoạn Robertson): gửi đoạn tương hỗ và chỉ còn xảy ra cùng với NST vai trung phong đầu, trong những số đó hai NST bị đứt ngang qua miền sát trung tâm, những đoạn đứt đưa đoạn cho nhau khiến cho một NST không bình thường cất nhánh nhiều năm của nhì NST trọng điểm đầu đưa đoạn cùng một NST hết sức nhỏ dại cất nhánh nđính của hai NST trung tâm đầu gửi đoạn, NST này sẽ bị tiêu vươn lên là. Tỷ lệ gửi đoạn đoàn kết tâm là 1/1000 tín đồ trong quần thể.

Những người mang gửi đoạn cứu giúp thăng bằng với chuyển đoạn liên minh trung ương thường không tồn tại biểu thị lâm sàng mà lại rất có thể chạm chán nguy cơ: vô sinh, sảy thai liên tiếp, sinch bé bị biến dạng bđộ ẩm sinh, khuyết tật trí tuệ và khuyết tật cách tân và phát triển.

2.2.4. Đảo đoạn NST

Đảo đoạn xẩy ra lúc 1 NST bị phá vỡ lẽ làm việc nhị vùng cùng hiệu quả là đoạn ADoanh Nghiệp được đảo ngược với cnhát lại vào NST. Mặc dù cho có hồ hết ảnh hưởng rất có thể gồm so với năng lực sản xuất bởi vì các NST không cân đối vì sự giao thoa vào vùng hòn đảo đoạn trong dị hợp tử, đối với một vài ngôi trường hòa hợp không có nguy cơ sảy tnhì hoặc các vấn đề về phân ly NST vào quy trình phân bào.

Tuy nhiên, chưa hẳn toàn bộ các đảo đoạn đều vô sợ hãi, một số trong những bệnh tật nhiều khi được tìm thấy vị hòn đảo đoạn, hầu hết là do sự cách quãng thẳng của một gene hoặc vày đổi khác bộc lộ gen. Những tự dưng trở nên này xuất hiện thêm làm việc người bị bệnh Hay là bỗng trở nên di truyền số lượng giới hạn trong một mái ấm gia đình nhất thiết, cùng vì vậy bọn chúng không thay mặt cho những phát triển thành thể nhiều hình phân tách bóc trong quần thể tín đồ. Tuy nhiên, chúng gồm trung bình đặc biệt lâm sàng cùng rất có thể đóng góp phần xác minh những ren ẩn chứa một vài xôn xao thi thoảng chạm mặt.


Đảo đoạn NST

2.2.5. Nhiễm dung nhan thể vòng

Nhiễm sắc đẹp thể vòng hình thành Khi đầu hai nhánh của và một NST bị đứt, nhì đầu này tiếp nối kết phù hợp với nhau để chế tạo ra thành một NST hình nhẫn. Việc mất đoạn sống cuối cả nhì nhánh của NST dẫn mang lại thiếu ADN, có thể gây nên rối loạn NST. Bệnh lý điển hình nổi bật mang đến bất thường này là hội chứng NST vòng số 14.

Hội triệu chứng NST vòng số 14 là bệnh lý đặc trưng vì chưng triệu chứng hễ ghê với tđọc năng trí tuệ. Các đặc điểm không giống của hội hội chứng NST vòng 14 có thể bao gồm lớn lên lờ đờ cùng tầm dáng nlắp, đầu nhỏ tuổi (microcephaly), bàn tay sưng húp cùng / hoặc cẳng chân bởi vì tụ tập hóa học lỏng (phù bạch huyết) với một vài khác biệt khó thấy bên trên khuôn phương diện.


3. Xét nghiệm bệnh lý NST


Nghi ngờ không bình thường NST có thể trong một trong những trường hợp:

Sau sinh: tthấp sơ sinc có dị dạng bẩm sinh, đủng đỉnh cách tân và phát triển tâm thần đi lại chưa rõ nguyên ổn nhân, tiểu sử từ trước gia đình gồm người bị chợt phát triển thành NST, vô sinh nguim phát hoặc lắp thêm phạt, vô ghê nguyên hoặc vô kinh thiết bị phân phát, những cặp vk ông chồng sảy thai hoặc tnhì lưu giữ tiếp tục, ung tlỗi máu...

Một số nhiều loại xét nghiệm di truyền rất có thể xác định náo loạn NST:

Karyotyping (Công thức lan truyền dung nhan thể)FISH (Lai huỳnh quang đãng trên chỗ)Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)
Xét nghiệm di truyền trước có tnhì là bài toán làm bắt buộc thiết

3.1. Karyotyping (Công thức lây truyền sắc đẹp thể)

Karyotyping là nghệ thuật xét nghiệm số lượng với cấu trúc cỗ NST người dựa trên bài toán nuôi cấy tế bào. Kết quả xét nghiệm là 1 karyotype (đẳng cấp nhân) với các NST được thu xếp cùng đánh số theo kích thước trường đoản cú lớn đến nhỏ dại.

Với nghệ thuật nhuộm băng G độ sắc nét của NST thường xuyên phía trong giới hạn tự 350-850 băng trên cỗ NST 1-1 bội với kích cỡ từng băng tự 5-10Mb nghỉ ngơi độ phân giải bình thường với kích cỡ từng băng trường đoản cú 3-5 Mb sinh hoạt độ phân giải cao, vì thế chuyên môn này chỉ cho phép phát hiện tại những bất thường gồm form size lớn hơn 3 Mb. Các trường hợp phi lý NST có size nhỏ hơn kích thước trên sẽ không còn thể được phân phát hiện nay.

3.2. FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ)

FISH (Fluorescent insitu hybridization) là chuyên môn trung gian thân di truyền tế bào cùng di truyền phân tử, thực hiện một quãng mồi đặc hiệu (probe) thêm biểu thị huỳnh quang, nhằm vạc hiện tại sự xuất hiện hoặc vắng vẻ phương diện của một đoạn gen nào đó trên NST, cùng với ưu thế nhanh hao, sệt hiệu với đúng đắn.

FISH có thể phạt hiện hồ hết mất đoạn nhỏ khó phạt hiện tại bên trên phương pháp NST thông thường, một trong những đưa đoạn đặc hiệu nlỗi gửi đoạn NST số 9 cùng 22 (Ph1), số 4 cùng 11, số 8 với 21... có mức giá trị phân các loại cùng tiên lượng chữa bệnh ung thỏng, hoặc sử dụng vào chẩn đoán thù trước sinh các phi lý con số NST.

3.3. Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)

Array CGH là chuyên môn đối chiếu mẫu mã ADN đề xuất phân tích cùng với mẫu mã ADN bệnh để phạt hiện bất thường bên trên NST cùng với độ phân giải từ bỏ 100kb-1Mb, vì vậy array-CGH thường được xem như là Karyotyping phân tử.

Các không bình thường NST rất có thể được khẳng định bởi nghệ thuật array CGH: lệch bội với những trường đúng theo cẩn, các loại chuyển đoạn không thăng bằng, những NST ghi lại, các hội hội chứng tương quan cho vi mất đoạn, vi nhân đoạn của NST cơ mà Karyotype với FISH không phân phát hiện tại được, các trường thích hợp tái bố trí ko cân bằng của vùng cận đầu tận thuộc của NST cùng với độ chính xác cao và thời hạn nthêm. Tuy nhiên nghệ thuật này không thể phạt hiện tại những trường thích hợp tái sắp xếp cân bằng của NST nlỗi đưa đoạn thăng bằng, đảo đoạn, đưa đoạn Robertson, ckém đoạn tương trợ, không phát hiện được những bất chợt trở nên điểm, thể khảm ở mức tốt.


Bệnh viện Đa khoa Quốc tế christmasloaded.com là 1 trong giữa những cơ sở y tế ko đa số bảo đảm chất lượng trình độ chuyên môn với đội hình y bác bỏ sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị technology tân tiến Nhiều hơn khá nổi bật với các dịch vụ khám, hỗ trợ tư vấn với trị bệnh toàn vẹn, chuyên nghiệp; không khí xét nghiệm trị bệnh dịch văn uống minh, thanh lịch, bình yên với tiệt trùng buổi tối đa.

Xem thêm: Bột Phô Mai Lắc Mua Phô Mai Lắc Ở Đâu, Bột Phô Mai Lắc Mua Ở Đâu Tp

Khách sản phẩm rất có thể trực tiếp nối khối hệ thống Y tế christmasloaded.com trên cả nước để khám hoặc contact Điện thoại tư vấn tại đây sẽ được cung cấp.

Tài liệu tsay mê khảo

Chang-Hui Shen. Chapter 13: Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. Diagnostic Molecular Biology, 2019.Fred Levine. Basic Genetic Principles. Fetal and Neonatal Physiology (Fifth Edition), 2017.Hindi E. Stohl, Lawrence D. Platt. Introduction lớn Aneuploidy. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis & Care (Second Edition), 2018.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller & Lorraine Dugoff. Chapter 4 - Cytogenetics: Part 1, General Concepts & Aneuploid Conditions. Perinatal Genetics, 2019.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller & Lorraine Dugoff. Chapter 5 - Cytogenetics: Part 2, Structural Chromosome Rearrangements & Reproductive sầu Impact. Perinatal Genetics, 2019.Sameer M. Zuberi. Pediatric Neurology Part I. Handbook of Clinical Neurology, 2013.
Chuyên mục: Hỏi Đáp