Neurofibromatosis là gì

U xơ thần kinh hay bướu tua thần khiếp (Neurofibromatosis - NF) là một trong rối loạn DT gây nên bất thường da với các khối hận u hình thành tự những mô thần kinh. Các khối u có thể nhỏ tuổi hoặc Khủng và hoàn toàn có thể xảy ra bất kể ở đâu trong cơ thể, bao hàm não, tủy sống, dây thần kinh béo, hoặc rễ thần kinh nhỏ dại hơn. U xơ thần tởm xẩy ra bên trên cả hai giới nam giới cùng nữ giới cùng toàn bộ những đội chủng tộc.




Bạn đang xem: Neurofibromatosis là gì

*

Có 2 nhiều loại u xơ thần tởm, Gọi là NF1 và NF2. Đây là 2 xôn xao biệt lập đó là vì hốt nhiên vươn lên là làm việc các gen không giống nhau. NF1 cũng rất được Hotline là căn bệnh von Recklinghausen và là một trong những bệnh DT hơi phổ cập, phần trăm mắc căn bệnh khoảng chừng 1 trên 3.000 fan. Một số người bệnh NF1 chỉ biểu hiển sự bất thường đặc trưng của domain authority, là những nốt đgầy màu cà phê sữa (café au lait spots), bề mặt phẳng, triệu tập các dung nhan tố (da sậm hơn vùng da xung quanh). Các người bị bệnh khác rất có thể bao gồm đổi thay bệnh nặng trĩu như các kân hận khối u ác tính tính (ung thư) hoặc chậm rãi cách tân và phát triển niềm tin. NF2 thi thoảng gặp hơn NF1, tỷ lệ mắc bệnh khoảng bên dưới 1 trên 30 000 fan, hay biểu lộ cụ thể trong thời kỳ thiếu niên, và hay tạo ra mất thính lực cùng xôn xao thăng bởi vì chưng kân hận u hình thành trên rễ thần kinh lấn sân vào tai.

DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA NF1

→ Đgầy cafe sữa (Café au lait spots) được nhận thấy ngay trong khi sinch hoặc ngay lập tức sau thời điểm sinh.

→ Vết nám theo nếp vội vàng da, ví dụ nách giỏi vùng háng.

→ U tua thần gớm – những kăn năn u mượt bên trên hoặc dưới domain authority vị trí khối u tạo nên hoặc xuôi theo dây thần kinh

→ Yếu, cơ, ngứa ran, tuyệt hoàn toàn có thể gồm các triệu hội chứng khác ví như những kân hận u chèn ép tủy sống hoặc những dây thần kinh nước ngoài vi lớn.

Xem thêm: Tại Sao Không Xem Được Video Trên Điện Thoại Samsung? ? Tivi Samsung Không Xem Được Video


Xem thêm: Tại Sao Ngôi Sao Phát Sáng Khác Nhau? Tại Sao Ngôi Sao Lại Phát Sáng


→ Nhìn cạnh tranh ở trẻ nhỏ (sút thị lực) rất có thể vì chưng kăn năn u nằm trên phố thị lực.

→ Dị tật xương, bao gồm 1 chân ngắn hoặc vẹo xương cột sống (scoliosis)

→ Học kém với chậm rì rì cách tân và phát triển lòng tin thường xuyên xảy ra sống nhiều loại NF1.

CHẨN ĐOÁN VÀ DI TRUYỀN HỌC

Khoảng 50% người bị bệnh u xơ thần ghê gồm cha mẹ mắc dịch, mà lại gồm 1/2 bởi bỗng dưng biến đổi xẩy ra tự vạc trong một gia đình không lịch sử từ trước dịch. Việc chẩn đoán thù các loại NF1 cùng NF2 được dựa vào những triệu triệu chứng lâm sàng. Chẩn đoán thù nhiều loại NF1 rất có thể được tiến hành trước lúc lên 6 tuổi, trong những khi những triệu hội chứng của NF2 thường chỉ biểu thị vào tuổi thiếu niên. Kể tự Khi phân phát hiện 2 ren gây ra NF1 cùng NF2, xét nghiệm DT cũng khá được triển khai.

ĐIỀU TRỊ

Do có tương đối nhiều triệu hội chứng cùng thay đổi hội chứng hoàn toàn có thể phát sinh vào bệnh NF1 và NF2, người mắc bệnh cần phải theo dõi bởi một tổ những chuyên gia. Hiện chưa có cách thức chữa trị ngoài bệnh dịch NF1 hoặc NF2. Điều trị phẫu thuật mổ xoang nhằm mục tiêu sút các triệu bệnh lộ diện Lúc kân hận u xơ thần gớm chèn ép những mô bao quanh với hoàn toàn có thể tạo ra tổn định thương cho những mô hoặc các bộ phận này. Hóa trị (dung dịch kháng ung thư) cũng hoàn toàn có thể được sử dụng khi những khối hận u là u ác tính tính. Tỷ lệ xẩy ra dưới 10% vào tổng thể fan mắc dịch u xơ thần tởm.


Chuyên mục: Hỏi Đáp